¿ADN Basura?

Posted by | · · · · · · · · | Biología celular y Genética | 38 comentarios en ¿ADN Basura?

Mucho se habla sobre la basura del ADN, pero ¿realmente hay basura almacenada en nuestro código genético? ¿Qué es realmente el ADN Basura? ¿No será que aún nos falta por desentrañar sus secretos y atribuímos que es basura a aquello que desconocemos? Hoy analizamos estos misterios en Biocuriosidades.

 

A qué nos referimos cuando hablamos de ADN Basura

ADN basura

En los años 90 se inició el llamado Proyecto Genoma Humano. Un ambicioso estudio que pretendía leer la molécula de ADN humana para analizar cada uno de nuestros genes. Cuál fue la sorpresa de los investigadores al encontrar que de millones de pares de bases en el ADN, un humano solo tenía unos 20000 genes que codificaban para proteínas. Esto supone solo un 5% del ADN total.

El ADN se compone de dos cadenas, que tienen como unidades bases nitrogenadas como puedes ver el dibujo. Hablamos de pares de bases porque estas bases se agrupan por pares, fusionándose una cadena con la otra. De toda la secuencia de millones de bases de una cadena, se leen algunos fragmentos que tendrán una utilidad conocida, nuestros genes

El resto, se denominó en un principio ADN basura, aunque se sospechaba que tendría alguna utilidad. ¿Quizás solo fuera estructural para sujetar esas secuencias válidas de los genes? Para esclarecer qué había dentro del 95% de ADN no codificante, surgió en 2005 el proyecto ENCODE.

 

ENCODE se mete en las sombras del ADN

Encode descubrió la finalidad de un gran número de elementos dentro del ADN basura. La mayoría con capacidad regulatoria sobre la expresión de genes

Esto ha llevado a la conclusión de que, lejos de ser basura, este ADN es un panel de control de la genética. Actúa modulando la expresión de genes, activando o reprimiendo su lectura.

Aún queda mucho por desvelar del ADN basura pero, cuanto más se avanza en su conocimiento, mejores técnicas genéticas y biomédicas aparecen. Nuevas dianas terapeúticas en cáncer e infecciones víricas, como el sida, han surgido a raíz de conocer los secretos de esta materia oscura del ADN. También, las teorías del ADN de diseño con técnicas como la novedosa CRISPR. 

Conocer el potencial del ADN basura nos puede abrir un gran número de puertas a la medicina predictiva. La medicina de la prevención que permita predecir con un sencillo estudio de secuenciación de ADN, qué enfermedades llevamos de serie desde el nacimiento.

 

ADN Basura, mutación y evolución

¡Alerta: mutación!

Algunos científicos hablan de que las especies perduran gracias a que existe este ADN basura. El concepto es sencillo:

Si ocurre una mutación letal o no beneficiosa para un organismo sobre un gen que es de vital importancia, ese ser vivo muere o enferma. Sin embargo, si hay muchas secuencias basura dentro del ADN, la probabilidad de que caiga en una de estas regiones «sin función aparente» es mayor. Si cae allí, la mutación se convierte en neutral o sin efecto si esta región es realmente basura.

Buena parte de la evolución, sin embargo, se ha dado gracias a la mutación aleatoria que ha beneficiado o perjudicado a los seres vivos, creando una competición por selección natural de aquellos con genética más válida.

Hasta que se esclarezcan la totalidad de las funciones del ADN basura, esta teoría puede tener su sentido. Sin embargo, una mutación en una zona del panel de control del ADN también puede ser catastrófica.

Copia de seguridad

Por otro lado, y con el mismo razonamiento a nivel evolutivo se ha comprobado que nuestro genoma presenta copias de seguridad. Aproximadamente un 10% de nuestros genes están duplicados en la doble hélice. En otras especies, este porcentaje es incluso mayor o duplicado al completo, como en muchas plantas. ¿Con qué sentido? Bueno, teniendo en cuenta que tenemos una copia, la evolución puede jugar a mutar una de ellas preservando la otra. Esto impulsaría la evolución pero sin arrojar tanto riesgo al azar.

Esta situación podría explicar la enorme longitud del ADN de las plantas, por cierto, que es a veces hasta 75 veces más largo que el nuestro.

ADN Basura y Salud

En los últimos años se están descubriendo secuencias dentro del ADN basura humano que podrían condicionar la salud y enfermedad de nuestra especie.

ADN saltarín

El ADN basura no deja de liberar sorpresas y esta tuvo que ser sorprendente. Nuestro concepto de ADN como molécula lineal hace aguas desde que se descubrieron los transposones. Los transposones son secuencias de ADN con capacidad de saltar de unos puntos a otros. Es decir, se cortan y se pegan en una nueva ubicación. Estos elementos transponibles han sido localizados en muchas especies de animales y plantas.

Se ha comprobado que la mayoría de los transposones se encuentran inactivos, pero que pueden llegar a activarse cambiando la expresión genética de algunos genes. En los últimos años, se ha establecido la relación entre algunas enfermedades y los transposones como la diabetes, la hemofilia, la esquizofrenia o el cáncer, en especial de hígado y colon. Las nuevas líneas de investigación con estos elementos saltarines incluyen estudios en enfermedades autoinmunes y neurodegenerativas.

ADN Basura promotor de la expresión de genes

Algunas secuencias del ADN basura sabemos que aumentan la expresión de determinados genes. Parece estar relacionado con las zonas de promotor del gen. Estas zonas, son secuencias donde se ligan proteínas que leen el ADN y traducen ese gen.

Estas zonas de basura no tienen nada. Son de las primeras que se descubrió su sentido al analizar el ADN basura y se vieron que eran vitales para regular la expresión de los genes.

Mutaciones en estas regiones pueden generar mayor o menor propensión a desencadenar ciertas enfermedades. Un ejemplo es la Corea de Hungtington, una enfermedad genética que produce alteraciones en la marcha del individuo. Se produce por una mutación en la proteína Hungtintina que la convierte en una proteína tóxica. Si ocurre una mutación además en la zona del promotor del gen, esta proteína se expresará mucho menos y la patología tarda más años en desarrollarse. Esta enfermedad suele aparecer a los 30-40 años de edad en condiciones normales. 

CRISPR

Analizaremos en un futuro CRISPR en profundidad, pero a modo de introducción, es una herramienta que permite el rediseño del ADN. La tecnología CRISPR permite cortar secuencias de ADN no deseadas y cambiarlas por otras. Conocer las complicaciones del ADN basura junto con CRISPR podría alimentar el futuro biomédico. Te recomiendo la serie de Netflix «En pocas palabras» que analiza en su capítulo ADN de diseño, esta tecnología. Lo he usado en clase con alumnos y han surgido buenos debates de ciencia y valores.

Epigenética

En otra entrada prometo analizar el término más ampliamente, pero para abrir boca: epi significa por encima. El término indicaría que estudia algo por encima de la genética. 

La epigenética es un concepto relativamente moderno que estudia modificaciones bioquímicas sobre la molécula de ADN. Estas modificaciones pueden marcar el ADN y cambiar sus funciones, como silenciar o activar zonas. Algo parecido a las regulaciones del ADN basura pero estas serían externas al propio ADN. Estudios sobre la epigenética también podrían dar luz al mecanismo de acción de algunas enfermedades.

Una epigenética artificial, si la consiguiéramos controlar, podría corregir mutaciones no deseadas en el ADN que están conduciendo a patologías.

Bibliografía

González-Burón, H. y Tardáguila-Sancho, M. (2017). El ADN basura. La materia oscura de nuestro genoma. National Geographic.

Carey, N. (2016). ADN Basura, un viaje por la materia oscura de nuestro ADN. Biblioteca Buridán.


38 Comments

Guadalupe garcía says:

25 noviembre, 2019 at 21:34

la verdad este artículo está muy interesante, ya que a través de ella aprendí algo nuevo, yo no sabía que existía el adn basura, además de que podría contribuir en el campo de la biomédica… Gracias a aquellos que crearon este blog porque nos dan a conocer cosas nuevas e interesantes…

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Susana Márquez Quintero says:

26 noviembre, 2019 at 19:45

Gracias Guadalupe! Me alegro de que te haya gustado. Si quieres seguir leyendo temas curiosos de ciencia, puedes suscribirte al blog para recibir las novedades en tu email totalmente gratis 🙂

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Alejandro Jiménez says:

17 marzo, 2020 at 20:01

El tema de genética es uno de mis favoritos. No tenía ni idea de que la mayor parte del ADn no sé sepa su función. Me ha parecido súper chulo el tema de la epigenetica, a ver si haces un post sobre ese tema 🙂

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Susana Márquez Quintero says:

17 marzo, 2020 at 20:57

¡Gracias Alejandro! Prometido que lo haré. Me alegro de que te haya gustado este tema. La genética enamora 🙂

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Sergio Carmona says:

18 marzo, 2020 at 11:56

Desde que hice el trabajo de crispr con mi compañero alejandro empezé a tener mucho mas interés en la genetica, la verdad que no tenía ni idea de la existencia de este adn basura y de que no conocemos las funciones del mismo al completo, me ha parecido un tema muy interesante del cual podriamos hablar en clase o virtualmente.

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Susana Márquez Quintero says:

18 marzo, 2020 at 14:10

¡Gracias Sergio! Me alegro que hayas visto interesante el tema y realizar ese estupendo trabajo haya despertado tu curiosidad. Prometido que hablaremos en clase sobre ADN basura, tomo nota 🙂

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alejandra alvarez says:

18 marzo, 2020 at 14:29

Aunque no este metida mucho en el mundo del ADN ni de la genética , me parece increíble como a partir de la evolución se ha dado la mutación aleatoria . Digamos que gracias a ella hay especies de animales o incluso el propio ser humano . Me ha parecido muy interesante .

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Susana Márquez Quintero says:

18 marzo, 2020 at 16:17

¡Gracias Alejandra! Aunque no sea tu campo, espero que te haya resultado amena y sencilla de seguir. Me alegro de que haya despertado tu curiosidad. Gracias por tu comentario. Un abrazo ☺️

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María Yáñez says:

18 marzo, 2020 at 16:29

Me ha parecido muy interesante este artículo. La verdad es que se entiende bastante bien aun no siendo de Ciencias. No estoy muy puesta en la genética, pero sin embargo estaría bien que lo pudiésemos ver y comentar en clase.

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Susana Márquez Quintero says:

18 marzo, 2020 at 17:32

Gracias María. Me alegro de que lo hayas podido seguir bien. En clase lo trabajaremos mucho más en cuanto volvamos 😘 un abrazo

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Lydia gonzález Jimenez says:

20 marzo, 2020 at 09:58

Me ha gustado mucho este artículo porqie me ha parecido miy interesante ya que se habla muy detenidamente del adn basura y gracias a él he aprendido nuevas cosas del adn que ni me imaginaba.Tampoco es que entienda mucho de genética y del adn pero me parece un tema interesante.

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Susana Márquez Quintero says:

20 marzo, 2020 at 10:29

Gracias Lydia por tu comentario. Me alegro de que lo hayas encontrado interesante y hayas aprendido ☺️ un abrazo!

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Iván Valencia says:

21 marzo, 2020 at 12:34

Sinceramente al no ser de ciencias, hay muchas cosas que me cuesta entender acerca del ADN y la genética , pero leyendo este artículo me he enterado de cosas que no tenia ni idea, que ni siquiera pensaba que existieran, como el caso del ADN basura, por lo que me ha parecido un artículo muy interesante y la verdad es que bastante didáctico.

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Susana Márquez Quintero says:

21 marzo, 2020 at 12:44

Gracias Iván, muy buen comentario. Me alegra ver que te haya resultado didáctico aunque no sea tu campo de estudio. Un abrazo ☺️

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Daniel Martin says:

21 marzo, 2020 at 23:12

He de decir que dentro de la biologia, el tema que menos me llama la atención es la genetica, pero la forma en la que lo cuentas y nos lo transmites me hace sentir muchisima curiosidad hacia los temas que planteas.
En cuanto al adn basura, me parece increible que no se conozca la mayor parte del adn y mas sabiendo que la parte desconocida es tan importante que puede servir como “escudo” para poder evitar que las mutaciones sean tan frecuentes.
Al final me he quedado con algunas dudas o mas bien “matices” que tendria que terminar de entender. Espero que en clase podamos hablar de este tema mas detenidaMente. Muchas gracias !!

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Susana Márquez Quintero says:

21 marzo, 2020 at 23:46

Hola Daniel! Gracias por tu comentario. Me encanta que te hayan quedado dudas, así podremos debatir en clase 🤭 un abrazo y buen finde

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Ana Escudero says:

22 marzo, 2020 at 12:53

Hola Susana! Aunque no sienta especial INTERÉS por las ciencias, reconozco que el ARTÍCULO es interesante. lo que mas me ha llamado la Atención es que la MAYORÍA de las funciones del adn se desconocen, por lo que creo que TODAVÍA queda mucho por investigar en el campo Científico. una de las razones por las que la ciencia no acaba de gustarme es esta, que todavia hay cosas que no estan descubiertas, y que los cientificos saben mucho menos de lo que piensan, por lo que se basan en paradigmas.
bueno, esta es mi APORTACIÓN, un saludo.
ana 🙂

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Susana Márquez Quintero says:

23 marzo, 2020 at 10:23

Buenos dias Ana,

Interesante comentario. Para otros, sin embargo, los enigmas de la ciencia es lo más estimulante. Pero no pienses que siempre se basa en paradigmas. Todo lo aplicado normalmente está más que estudiado y es replicable en estudios científicos.

Buen comentario, gracias

Un abrazo

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Marta Rodríguez Garabaya says:

22 marzo, 2020 at 17:40

Este artículo sobre el ADN, me ha APARECIDO súper interesante ya que cuando mientras lo estaba leyendo, he encontrado mucha información y muy variada sobre este tema. Lo que más me ha llamado la atención ha sido ADN BASURA PROMOTOR DE LA EXPRESIÓN DE GENES. Sobre todo me ha encantado ya que es un tema que me APASIONA bastante y es el cual quiero estudiar en el futuro.

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Susana Márquez Quintero says:

23 marzo, 2020 at 10:24

Hola Marta, me alegra que hayas encontrado inspiración en el artículo. Muy bonito campo de estudio, te deseo mucha suerte y auguro mucho futuro 🙂

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Alba martínez says:

22 marzo, 2020 at 18:44

Me ha parecido muy sorprendente que el ADN basura sea tan necesario. El nombre no hace justicia a su valor, ya que es esencial para evitar que las mutaciones letales nos afecten.
Me ha sorprendido que este ADN Tenga genes duplicados para asegurar un correcto desarrollo.
Estaria genial que tratasemos el tema de la epigenética ya que, aunque no estoy muy puesta en la genética, me parece que es un proyecto muy ambicioso que podría Suponer un antes y Un deSpués en la medicina.

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Susana Márquez Quintero says:

23 marzo, 2020 at 10:26

Muy buen comentario, Alba. Es un tema alucinante y con un frente muy abierto de investigación. Trataremos el tema de la epigenética en clase, prometido 🙂

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Marta estÉVEZ says:

22 marzo, 2020 at 19:17

es un artículo muy interesante, y además fácil de entender. no sabía que existiese el término adn basura, ni tampoco sabía que existiese la epigenética. me ha gustado mucho porque ahora entiendo un poco mejor la genética y he aprendido cosas nuevas.

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Susana Márquez Quintero says:

23 marzo, 2020 at 10:29

Gracias Marta. Me alegra que hayas aprendido algo nuevo y te haya resultado fácil y cercano. Espero poder sorprenderte con más cosas nuevas en clase 🙂

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Adrián says:

22 marzo, 2020 at 20:09

La genética es mi parte favorita de la biología y me este artículo me resulta muy interesante. No tenía ni idea de lo que era el ADN basura, y resulta intrigante el no saber las aplicaciones que este puede tener en un futuro próximo, en CAMPOs como la medicina.

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Susana Márquez Quintero says:

23 marzo, 2020 at 10:30

Gracias por tu comentario, Adrián. Me alegra haberte descubierto algo nuevo en tu parte preferida. Seguiremos trabajando para traer cosas novedosas a clase 🙂 Un abrazo!

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Jaime Revilla says:

23 marzo, 2020 at 12:10

El ADN basura es un mundo que no mucha gente comprende por no explicarse explícitamente en los centros educativos.
Al ser un material relativamente desconocido me ha sorprendido la cantidad de aplicaciones que tiene este fenómeno.
Yo al pensar que el ADN sólo era la parte del código genético sobrante después de la especialización de una célula este artículo me ha hecho ver lo equivocado que estaba.
Una pregunta:
¿Se podría usar el ADN basura de manera que según su función de copia de seguridad se elimine la parte de la información genética y reemplazarla con este ADN basura?
Gracias

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Susana Márquez Quintero says:

23 marzo, 2020 at 13:47

Hola Jaime, gracias por tu comentario. Me alegra ver que hayas corregido errores. Piensa que el ADN de la célula, una vez que está especializada no es para nada sobrante, ya que la célula por un lado necesita seguir reponiendo proteínas que conforman su estructura y sintetizar nuevas que puedan servir en nuestro metabolismo, como enzimas constantemente. Así que, aunque es cierto que mucho ADN queda silenciado tras la especialización, no todo está apagado. Con respecto a tu pregunta, se podría sustituir la información genética por la secuencia de ADN basura equiparable, aunque esto puede tener consecuencias que desconocemos y trastear con el ADN a grandes escalas como tu pregunta (cortar y reemplazar grandes secuencias) es peligroso. Actualmente, como vimos en clase con la presentación de CRISPR, se trabaja con secuencias conocidas y más limitadas, por ejemplo un solo gen en algunas células concretas o sobre células embrionarias. Ten en cuenta que una vez formado el individuo (incluso aunque sea un feto) es dificil cambiar a los millones de células que hay.

Espero haber respondido a tu pregunta. En clase debatimos más.

Un abrazo!

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sara Jiménez Elbal says:

23 marzo, 2020 at 16:26

la verdad es que nunca antes HABÍAMOS dado el tema de GENÉTICA antes. nunca he sabido nada sobre este tema pero me atrae MUCHÍSIMO desde que nació mi primo con SÍNDROME de Down y me enteré que la enfermedad está causada por una trisomía en un cromosoma. me ha parecido súper interesante, lo explicas tan bien que dan ganas de seguir leyendo. ahora ya se un poquito mas y sobre todo, tengo MUCHÍSIMAS mas ganas de seguir estudiando sobre el tema. es muy raro pensar que tenemos tanto ADN que aún no hemos descubierto su FUNCIÓN. 🙂

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Susana Márquez Quintero says:

23 marzo, 2020 at 18:05

Muchas gracias Sara,
Me alegro que este tema te resulte interesante, hayas comprendido mejor como funciona y me anima mucho que te parezca que lo explique bien. Es un tema muy curioso 🙂
Un abrazo y cuida mucho a tu primo, son personas magníficas los síndrome de Down

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Alejandra Carbonero Pérez says:

23 marzo, 2020 at 19:02

La genética me parece un tema muy interesante, por eso me ha gustado el artículo y por lo bien que lo explica. También me ha sorprendido la importancia y complejidad del ADN basura, y me hace preguntarme que más podríamos hacer con ello usando el crispr. sin duda la medicina podrá avanzar un montón y cabe la posibilidad que podamos terminar con muchas de las enfermedades que a día de hoy nos causan tantos problemas.

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Susana Márquez Quintero says:

24 marzo, 2020 at 01:07

Muy buen comentario, Alejandra. Seguro que tienes mucha razón y en el futuro el ADN basura demuestra que de basura no tiene nada 🙂

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Nicha says:

23 marzo, 2020 at 21:33

Hola Susana, el artículo del adn basura me ha parecido bastante interesante ya que no tenía ni idea de que este tipo de adn puede darnos una pista de las enfermedades que tenían la gente en su nacimiento y LA SALUD TAMBIÉN. yO MÁS O MENOS SABÍA CÓMO FUNCIONA EL ADN, PERO NUNCA HABÍA OÍDO LA UTILIDAD DEL ADN BASURA. Está muy bien la información. 🙂

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Susana Márquez Quintero says:

24 marzo, 2020 at 01:08

Muchas gracias por tu comentario Nicha. Me alegro de que la información haya completado tu aprendizaje y haya captado tu interés 🙂 Un abrazo grande!

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Marta almoguera says:

23 marzo, 2020 at 23:28

A pesar de que la genética es unA de lAs Ramas que menos me gusta de la biología con este artículo he podIdo adquiR ConocImientos que la hacen mUcho mÁs INTERESANTE y más amena. Es curioSo saber que gracias al adn basura las muTaciones que se han ido prodUciendo a lo largo de la historia no han acaBado con la espeCiE humana y que por ello Es Algo muy importante. TambiÉn está bien saber que Gracias al adn basura ContraEmos algunas de las enfermedades hereditarias y que esto no lo podemos evitar.

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Susana Márquez Quintero says:

24 marzo, 2020 at 01:06

Gracias por tu comentario, Marta. Me alegra de que a pesar de no ser un tema que te encante haya logrado llamar tu atención y hayas aprendido datos curiosos de este tema. Un abrazo

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Abel says:

24 marzo, 2020 at 00:03

yo al no ser de biología nunca había escuchado algo sobre este tema ya que nunca me había interesado en ello, pero al leer estas curiosidades he investigado un poco más en internet y he encontrado cosas que nunca antes había escuchado sobre ellas, me ha parecido un tema muy curioso para hablar de ello y a la vez para investigar un poco más sobre el

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Susana Márquez Quintero says:

24 marzo, 2020 at 01:05

Gracias por tu comentario, Abel. Me alegra haber captado tu atención y haberte incitado a investigar más allá. Analizaremos más de cerca este tema en clase 🙂

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